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Martes, 18 de octubre de 2011   |  Número 37
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PUBLICACIONES CIENTÍFICAS
LOS RESULTADOS HAN SIDO PUBLICADOS EN LA ‘REVISTA NEFROLOGÍA’
El Hospital Dr. Negrín investiga los síndromes nefróticos hereditarios
La disfunción renal glomerular y la proteinuria tienen una alta incidencia

El Dr. José Carlos Rodríguez Pérez es uno de los autores del artículo.

Redacción. Madrid
Los Doctores Elena Oliva Dámaso, Nery Sablón González y José Carlos Rodríguez Pérez, del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria, han publicado el artículo ‘Síndromes nefróticos hereditarios. Podocitopatías’, en la Revista Nefrología, órgano oficial de la Sociedad Española de Nefrología.

El Doctor Rodríguez Pérez ha explicado a Publicación Médica de Nefrología que el podocito es una célula epitelial muy especializada que tiene proyecciones interdigitales, que se llaman pedicelos, y que están unidos por una membrana llamada hendidura diafragmática: “A través de esta membrana ocurren los procesos de filtración glomerular. Esa membrana o barrera es la estructura principal de la filtración glomerular y es donde se localizan multitud de proteínas que están codificadas por diferentes genes. Una mutación o un polimorfismo puede provocar una alteración en la filtración glomerular, y como consecuencia de ello, puede ser responsable, según la proteína afectada, de una u otra enfermedad, o bien de un fenotipo u otro dentro de la misma enfermedad. Ese podocito también tiene un papel muy importante en el mantenimiento de la estructura de la propia pared capilar glomerular, ya que conecta esta hendidura diafragmática con el citoesqueleto de actina de toda la célula”.

Este especialista ha recordado que en los últimos años se han observado y se han descrito diferentes mutaciones o variantes genéticas, que son responsables de la aparición de una enfermedad. “Cuando estudiamos los genes o las proteínas codificadas por estos genes se puede apreciar que uno puede ser más sensible a desarrollar alguna enfermedad. Dentro de estas enfermedades, la gran mayoría son renales que cursan con síndrome nefrótico, y, por supuesto, la gran mayoría son hereditarias”, ha indicado.

Componentes del complejo proteico que constituye el slit diaphragm (hendidura diafragmática). Sección transversal a través del capilar glomerular en la que se representa el endotelio fenestrado y la membrana basal glomerular cubierta por los podocitos (los cuales están representados a una escala menor que la real). La estructura en cremallera formada por las moléculas de nefrina probablemente mantiene la anchura de la hendidura en alrededor de 40 nm. La nefrina interactúa con otras proteínas, como FAT1 y FAT2, Neph1 y Neph2 y podocina para estabilizar esta estructura. (Imagen adaptada y modificada de Tryggvason, et al.).

Grupo heterogéneo de enfermedades

Los síndromes nefróticos hereditarios (SNH) constituyen un heterogéneo grupo de enfermedades poco frecuentes, en las que la disfunción renal glomerular y la proteinuria ocupan un lugar destacado. El curso de estas enfermedades es variable, de manera que algunos pacientes presentan proteinuria importante y síndrome nefrótico (SN) congénito, mientras que otros solo desarrollan una proteinuria moderada y una glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS). Independientemente de la causa, este grupo de enfermedades suele progresar hacia la enfermedad renal terminal.

Puede existir solapamiento entre estas enfermedades, de tal manera que mutaciones en el mismo gen pueden dar lugar a cualquiera de las formas de SN congénito o a una GEFS. Por lo tanto, este artículo se refiere a estas enfermedades como síndromes nefróticos hereditarios (SNH). Desde un punto de vista clínico, es importante saber que algunos SNH responden al tratamiento, mientras que otros no lo hacen. Por esta razón, siempre que sea posible se deberían hacer las pruebas genéticas existentes para algunos de estos SNH.

Clasificación de los síndromes nefróticos hereditarios

En las conclusiones del estudio, sus autores señalan que “el análisis de diversos trastornos genéticos en los que la proteinuria es una característica predominante ha llevado a la identificación de las proteínas necesarias para el desarrollo y la función de la barrera de filtración glomerular. Los nuevos datos sobre estos síndromes han arrojado luz sobre el conocimiento de la estructura molecular de la hendidura de filtración del podocito. Los avances en este campo también han facilitado la clasificación de los síndromes nefróticos hereditarios, lo cuales pueden variar considerablemente con respecto a la edad de inicio, a las manifestaciones clínicas y a la respuesta terapéutica. Es importante saber que las mutaciones en el mismo gen pueden dar lugar a fenotipos diferentes. Por esta razón, los pacientes con estos trastornos deben someterse a pruebas genéticas siempre que sea posible.

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