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Miércoles, 21 de marzo de 2012   |  Número 46
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PUBLICACIONES CIENTÍFICAS
SUPLEMENTO ‘NEFROGENÉTICA’, DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEFROLOGÍA
Expertos de La Candelaria analizan el Síndrome de Bartter y otras enfermedades afines
El hospital canario repasa la bibliografía existente desde 1962 hasta la actualidad

Redacción. Tenerife
Profesionales del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife han publicado su artículo ‘Síndrome de Bartter y enfermedades afines’ en el Suplemento Extraordinario dedicado a la ‘Nefrogenética’ de la revista ‘Nefrología’, de la Sociedad Española de Nefrología. Sus autores son los Dres. Víctor García Nieto, de la Unidad de Nefrología Pediátrica; María Isabel Luis Yanes, de la Unidad de Nefrología, y Félix Claverie Martín, de la Unidad de Investigación.

Imágenes procedentes de la descripción original de Bartter.

Los autores han analizado las características clínicas y las teorías fisiopatológicas de estas patologías desde 1962, año en el que Bartter et al. comunicaron los datos clínicos observados en dos pacientes hombres de 5 y 25 años afectados por una nueva enfermedad caracterizada por retraso del crecimiento, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular (figura 1), hiperaldosteronismo, presión arterial normal, alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica y defecto en la capacidad de concentración resistente a la acción de la pitresina. En ambos sujetos se demostró un incremento de los niveles circulantes de angiotensina. Además, la infusión de angiotensina II produjo un aumento de la presión arterial considerablemente menor que el inducido por dosis similares en sujetos normales. Ese mismo año 1962, Camacho y Blizzard describieron las historias clínicas de dos sujetos emparentados (primos), afectados de alcalosis metabólica, retraso de crecimiento y una excreción urinaria de aldosterona elevada. Por azares del destino, los nombres de estos autores no han pasado a la historia.

Con el paso del tiempo, se establecieron dos patrones clínicos que permitieron distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de la vida (Bartter clásico). La variante neonatal se caracteriza por un importante polihidramnios (poliuria intrauterina), parto prematuro, episodios de deshidratación graves, hipercalciuria y nefrocalcinosis de comienzo precoz. Algunos pacientes tienen un aspecto característico. Son delgados y con una facies de forma triangular caracterizada por frente prominente, ojos grandes, orejas protuberantes y boca con las comisuras hacia abajo. El retraso en el crecimiento es la norma, aunque mejora con el tratamiento. Otras manifestaciones sistémicas pueden ser convulsiones, incremento de la susceptibilidad a las infecciones, diarrea secretora y osteopenia.

Representación esquemática de los mecanismos fisiopatológicos que conducen a la alcalosis metabólica hipopotasémica en todos los tipos de síndrome de Bartter.

En la variante clásica puede estar presente, asimismo, una historia de hidramnios materno y de parto prematuro. Los síntomas se inician durante los primeros dos años de la vida, e incluyen poliuria, polidipsia, vómitos, estreñimiento, apetencia excesiva por la sal y retraso tanto del crecimiento como del desarrollo intelectual. La nefrocalcinosis es rara y la hipercalciuria, menos intensa que en la forma neonatal. Estos dos últimos datos son básicos para el diagnóstico diferencial clínico de ambos subtipos en ausencia de los estudios genéticos. La hipopotasemia puede manifestarse en forma de debilidad muscular, fatiga e, incluso, tetraparesia flácida. Si es prolongada e importante, se pueden formar quistes renales. La hipopotasemia se acompaña de alcalosis hipoclorémica y con frecuencia, de hiperuricemia, dada la contracción del volumen extracelular. Algunos pacientes evolucionan a una situación de enfermedad renal crónica terminal. En este caso, es frecuente el hallazgo de una glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

Durante los siguientes años que transcurrieron desde la publicación de los primeros casos, fueron surgiendo numerosas hipótesis patogénicas que han sido confirmadas o desechadas con la llegada de la aportación inestimable de las técnicas de biología molecular. Inicialmente, puesto que la angiotensina estaba elevada y no existía una respuesta presora, Bartter, et al. postularon que el defecto primario en estos pacientes debía ser la existencia de una resistencia vascular primaria a la acción presora de la angiotensina. No obstante, poco después se supo que podía existir una reducción de la respuesta presora a la angiotensina en otras circunstancias que cursan con depleción corporal de sal como cirrosis, nefrosis y la enfermedad de Addison.

Desde los primeros estudios, se constató la presencia, en estos pacientes, de una eliminación urinaria incrementada de aldosterona, por lo que se ensayó la adrenalectomía, sin resultados positivos. Con esto, se comprobó que la hipopotasemia no se debía primariamente al hiperaldosteronismo. La presencia de la hipertrofia del aparato yuxtaglomerular hizo sospechar, asimismo, que la causa primaria de la enfermedad podría radicar en una producción incrementada de renina. Esto no es posible porque, indefectiblemente, debería existir hipertensión arterial.

En 1968, ya se podían determinar los niveles de renina. Cannon, et al. propusieron que la enfermedad podría ser secundaria a una nefritis pierde-sal con pérdida de volumen e “hiperreninemia e hiperactividad compensatoria de la secreción renal de K+ e H+ bajo la influencia de un exceso de aldosterona”. En este sentido, en 1972, White comprobó que, tras una infusión intravenosa de solución salina, se revertía la insensibilidad a la angiotensina y los niveles elevados de renina volvían a la normalidad, y sugirió que la estimulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona era secundaria a una depleción de volumen.

Además, apreció que la pérdida urinaria de sodio era mucho “más intensa y rápida” en los pacientes que en los controles, lo que sugería una pérdida renal obligada de sal. Un año después, Chaimowitz, et al., utilizando métodos de aclaramiento, realizaron una sobrecarga hiposalina a un paciente de cinco años con síndrome de Bartter y comprobaron que la pérdida salina era secundaria a un defecto de reabsorción distal de ClNa, al tiempo que existía una pérdida renal de potasio (independiente de la aldosterona, que estaba inhibida por la expansión que se induce en esta prueba). Unas pocas décadas después, las técnicas de biología molecular darían la razón a White y a Chaimowitz y sus colaboradores y, de paso, validaron los resultados que se obtienen con métodos de aclaramiento calculados tras una sobrecarga hiposalina destinados a estudiar el manejo tubular renal del cloro y del sodio.

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